2018年上半年，基因行業有33家企業獲得融資，其中包括泛生子、臻和科技、百奧賽圖、WeGene等企業，而融資輪次在A輪、B輪的各占到了23％。由此可見，基因產業在市場上的活躍度在逐步增加，資本也在傾力相助，一大批創業企業不斷涌現。

此前，中國的基因檢測行業一直發展較慢。2014年以前，由于政府監管制度不完善，行業一直處于一種無監管狀態，以至于2014年2月，CFDA和衛計委叫停所有基因測序業務，對行業進行集中整頓，同年3月才準許合規醫療機構申請試點，但必須要明確基因測序項目。到2015年后，國家衛計委才開始逐步批準多批臨床試點項目，其中包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療等等。2016年，國家開始推出精準醫學計劃，由此帶動了整個基因產業的加速發展。

中美精準醫療的差異在哪？

精準醫療的出現是來源于市場需求。有資料顯示，2016至2020年，全球精準醫療市場規模將以每年15％的速率增長。預計2020年全球精準醫療市場規模將破千億，達到1050億美元。大規模市場讓美國率先提出了開展精準醫學的研究，這也標志著以美國為代表的發達國家開始了精準醫學研究。

中國的精準醫療計劃要比美國要晚一年，但政府對于精準醫療也十分重視，發布的政策非常密集，正在加速推進對行業的監管。同時國家也提出了“隊列、大數據、生物標記物、精準預防、精準治療”等重點方向，也在推動精準醫療行業的規范化落地。

中美精準醫療都在加速發展，但在FDA前評審組長、NIH前項目主任孫立英看來，目前中美兩國的精準醫療發展仍存在較大差距，具體體現在：

第一，數據安全性和有效性問題。做基因研究要用數據，必須要考慮倫理問題和患者知情問題，這是人類取得的一個共識。因此，關于數據量大小、來自哪些人群、怎么樣做實驗設計、敏感性數據、特異性數據，可能存在哪些風險，以及如果出現風險如何管控，都應該明確。美國在這一方面做得比較好，目前我國產品仍缺乏這些方面的相關數據。

第二，中美對比，我國的專利保護、產權保護仍顯不足。

第三，缺乏跨學科的統計人才。在孫立英看來，如果要研究精準醫療，就必須會做點統計，這是一個跨學科知識，需要跨學科人才，而這恰好是我國的弱點。

如何建立基因行業與醫療、健康的三方連接？

基因檢測產業的下游主要是科研機構、藥企、醫療機構，甚至還有跨界增值業務，同保險企業等進行合作。基因行業的發展最終還是要應用在醫療領域，做疾病的診斷和篩查，或者是做健康咨詢。

對于如何建立基因行業與醫療、健康的三方連接，顧大夫工作室創始人顧衛紅認為，基因行業與醫療的連接，主要包括遺傳病和腫瘤的診斷和治療，出生缺陷的干預，因此需要通過醫院、醫生去連接到患者和受檢者。由于基因技術的發展非常快，轉化應用的過程中需要建立各個環節的有效連接，應用場景中的三方即檢測方－醫療方－受檢者之間盡可能充分的信息對等十分重要，醫療方（主要指醫生）是核心環節。

此外，加強公眾對于基因行業的了解也是整個行業良性發展的重要基礎，其中，媒體在這一環就起到了極大的作用。但目前存在個別媒體對于行業中出現的問題進行曲解、放大，而公眾缺乏可靠信息來源，這勢必造成會信息的混亂，從而對整個行業的發展帶來負面影響。專業媒體與公眾媒體應當合作建立有效的渠道和方式，向公眾傳播科學的信息。

對于基因與健康領域的連接，她認為，目前這方面各個國家均處于起步探索階段。基因與健康咨詢與管理的連接，必須建立在充分、可靠的醫學數據基礎上，才能在科學上對某些疾病進行風險評估。與此同時，還需要充分考量檢測對于受檢者的影響，以及檢測方及其合作方給予受檢者相應干預和管理的能力。

新技術在基因檢測的應用現狀怎樣？

人工智能

人工智能應用到醫療領域，主要包括：Al＋輔診、Al＋導診、Al＋健康管理、Al＋新藥研發等等。人工智能與基因行業的結合其中就包括做線上的遺傳咨詢。

我國的遺傳咨詢發展較晚，2015年，中國遺傳學會才成立了遺傳咨詢分會。隨著學術團體的成立和遺傳咨詢專家和學術領頭人的推動，才逐漸有單獨從事遺傳咨詢師的出現。但目前遺傳咨詢師大多在第三方檢測機構，醫生隊伍里遺傳咨詢師尚未完全建立起來，很多是醫生同時擔任遺傳咨詢師的角色，因此效率不高。

基源醫學檢驗實驗室正是在做線上的遺傳咨詢服務，搭建了遺傳咨詢社的小程序，以此來滿足遺傳病患者咨詢的相關需求。據基源醫學檢驗實驗室熊慧介紹，這款程序有兩個功能：一是線上的遺傳咨詢，由遺傳咨詢師來解答專業的問題；二是搭載了一個叫“基源搜”的AI智能遺傳病的輔助診斷系統。

區塊鏈

基因檢測離不開對大數據的探討。大數據是進行藥物研發或疾病控制的基礎，只有共享才能讓基因大數據發揮價值。

在這其中，區塊鏈就可以發揮極大的作用。它可以解決用戶健康數據使用中的信任問題，通過分布式計算，解決傳統的中心化存儲中用戶對于數據隱私和安全問題的擔憂，使得以往分散在不同的醫療機構中的用戶健康數據可以被安全、合法的獲取和使用，從而方便研究機構獲取和“追蹤數據變化”，推動人們對疾病的探索。

區塊鏈在基因行業的具體應用，據藥明明碼中國區總經理袁健中介紹，藥明明碼就推出了基于區塊鏈技術的大健康數據銀行LifeCODE．ai平臺。LifeCODE．ai通過創新性地應用區塊鏈技術解決了大健康數據采集的合法性和有效性，在保護用戶隱私的同時創造數據交互價值，真正實現大健康數據的產權化和資產化。