近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。

據中商產業研究院發布的《2018－2023年全球精準醫療市場前景調查及投資機會研究報告》顯示，2016年至2020年，全球精準醫療市場規模將以每年15％的速率增長，預計2020年全球精準醫療市場規模將破千億，達到1050億美元。

2016年3月，精準醫療首次進入政協提案，全國政協委員楊金生建議對腫瘤進行精準預防和治療。據《2017－2021年中國基因檢測行業投資分析及前景預測報告》顯示，在我國，基因檢測隨著技術手段的進步正在越來越快速的發展，2017年也被醫療領域內的眾多專家學者稱為中國精準醫療的希望之年，CFDA對新藥和器械的審批速度呈逐步提高的趨勢。但從國內公司的發展現狀來看，盡管數量眾多，運用高新的NGS檢測技術的主流上市公司卻只有華大基因、貝瑞和康等，數量很少，而在癌癥的精準醫療領域，還沒有任何國內企業形成規模和主流影響。

同時，FDA在2017年年底審批通過的兩個基因檢測分析平臺，更是對整個精準醫療產生了巨大影響。2017年11月15日，美國FDA正式批準了紀念斯凱隆特琳癌癥研究中心（MSK）的癌癥基因檢測分析平臺MSK－IMPACT用于癌癥患者468個基因檢測，這是一個更加全面的癌癥測序平臺，可以在多種癌癥中識別更多數量的基因突變（生物標志物）。

兩周后的11月30日，FDA跟醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）同時批準Foundation Medicine公司旗下產品——FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷，同時包含315個基因的變異檢測，這是首款突破性的基于NGS的體外伴隨診斷產品。

以上兩次審批都是FDA首次并非針對特定基因的特定位點，而是基于幾百個癌癥基因檢測的整個panel及相應的技術平臺進行審批，是精準醫學發展道路上的一次重要跨越。

對此，億歐大健康采訪了至本醫療科技的創始人王凱博士，早在2001年王凱博士就在華大基因開始一代測序工作，隨后出國留學，2011年離開哈佛大學后參與了癌癥測序行業內的領頭公司Foundation Medicine的創立。在其工作的五年期間，參與所有臨床產品的推出，流程驗證、人員培訓和臨床注釋等工作，并最早開始在伴隨診斷部門參與了FDA的溝通過程，實驗和驗證等幫助F1CDx獲批的前期工作。關于這次FDA的兩次審批動作，王凱博士也向億歐大健康分享了他的觀點。

精準醫療發展趨勢——從單基因走向多基因的檢測

“此次FDA的批準對于整個精準醫療行業來說，終于從傳統上針對單個基因的個別位點的檢測，突破到了多基因的平臺的檢測。”

具體來說，MSK－IMPACT是一種基于NGS panel的雜交捕獲技術，可以快速檢測與癌癥相關的468個獨特基因上的所有蛋白質編碼突變、拷貝數變異、部分啟動子突變以及結構重排，不同于常規檢測的是，MSK－IMPACT適用于任何腫瘤類型。

據了解，目前研究人員已經使用MSK－IMPACT對MSK兩萬多名各類實體腫瘤患者進行測序，其關鍵的研究思路是利用正常組織與腫瘤組織匹配，以匯編各個腫瘤的體細胞突變目錄，也因此生成了一個數據庫。這個數據庫包含了晚期癌癥患者癌變組織和正常組織的DNA序列、相關病理與臨床注釋數據，該數據庫對確定新的生物標志物以及預測后續治療反應具有重要意義。

與此同時，F1CDx被FDA批準用于五種實體瘤的臨床伴隨診斷，同時覆蓋324個癌癥基因的各種變異形式，并能同時檢測MSI和TMB兩個重要的提示免疫治療的指標。F1CDx總體準確率可達94．6％，可針對任何實體腫瘤，在體外診斷領域具有真正的革命性的里程碑式的意義。

王凱博士告訴億歐大健康，盡管從時間節點來看，針對MSK的審批更靠前，但從實際的臨床意義看，其實是后者更具臨床和商業價值。王凱博士表示，審批過程中對MSK的臨床證據上的要求并不多，而F1CDx作為一種臨床伴隨診斷方式，獲批是在更加嚴格的條件并基于一定規模的臨床數據要求之下，所以在與藥物配合、臨床指導、商業保險等方面應用中，在商業化深度上更勝一籌。這是Foundation Medicine很多同事們多年來和FDA不斷溝通下的合作的勝利和一種回報，也是對整個行業巨大利好的共贏的訊息。

在網絡上很容易查到針對伴隨診斷的定義，主要指能夠提供患者針對特定治療藥物的治療反應信息，往往通過“一對一”的模式，幫助醫生對任何實體腫瘤患者進行診斷，而這次批準的F1CDx則超出了“一對一”的模式。