美國是第一個根據1983年《孤兒藥法案》實施開發治療罕見病藥物政策的國家，并且自那以來通過該途徑批準了大多數藥物。美國食品藥品監督管理局（FDA）將孤兒藥定義為治療影響美國20萬人以下的疾病，或在FDA批準后7年內無法盈利的藥物。孤兒藥從藥品批準后開始獲得7年的市場獨占權，即使在這7年的壟斷期滿后，新的競爭對手也不能在沒有證明他們的藥物優于現有藥物的情況下進入市場。

《孤兒藥法案》在推進美國罕見病治療方面取得了成功，也促進了罕見病藥物的研發。在過去的十年里，中國也出臺了促進罕見病藥物研發的政策。國家藥品監督管理局2017年發布的《關于鼓勵藥品創新優先審評的意見》明確了包括罕見病藥物在內的18類優先審評，加快了罕見病藥物和其他臨床急需藥物的審批。2019年《中華人民共和國藥品管理法》和2020年《藥品注冊規定》強化了這一政策。最近，國家藥品監督管理局于2022年發布的《罕見病藥物臨床研發指南》對罕見病藥物的試驗設計提出了詳細建議。據保守估計，罕見病在中國至少影響1000萬人，在全球影響3.5億人。到2020年，孤兒藥的全球銷售額預計將達到1760億美元，幾乎占藥品總銷售額的20%。

在過去十年中，中國在罕見病藥物研發方面發生了巨大的變化。從2012年到2022年，全球和中國臨床前和臨床開發中的罕見病藥物數量有所增加。在過去五年中，中國正在研制的罕見病藥物數量大幅增加，年均增長率為34%，而全球在研藥物的增長率為24%。截至2022年底，中國共有840種罕見病藥物正在研發中，其中412種（49%）處于臨床前階段。對于所有已批準試驗新藥（IND）申請的藥物，206種（25%）藥物已處于I期，152種（18%）藥物已進入II期，56種（7%）藥物已進入III期，14種（2%）藥物處于預注冊階段。相比之下，截至2022年底，全球有5215種罕見病藥物正在開發中，每個開發階段的分布相似。

對所有罕見病藥物的分析顯示，腫瘤學是全球和中國最活躍的治療領域，占全球的43%，占中國的71%。深入研究腫瘤學領域的個別適應癥，中國前六大適應癥與全球適應癥相似但不完全相同。非霍奇金淋巴瘤、胰腺癌、骨髓瘤、急性髓細胞性白血病和卵巢癌出現在前六位，而全球前六位中的胃癌在中國不被視為罕見腫瘤，這與這些疾病發病率的差異一致。

除腫瘤學外，全球第二大治療領域是神經系統疾病（12%）、呼吸系統疾病（8%）、消化系統/代謝系統疾病（7%）和免疫系統疾病（6%）。值得注意的是，中國的關注點不同，在中國開發的所有藥物中，只有4%用于神經疾病，2%用于消化道/代謝性疾病，這些領域可能存在大量未滿足的醫療需求。近年來，在中國國家罕見病登記系統的支持下，神經和代謝性罕見病臨床隊列的建立一直在收集更多信息，以促進這些領域的藥物開發。

過去五年來，中國對罕見病藥物開發的支持政策促進了該領域的醫療創新，中國罕見病藥物研發隊伍中的藥物數量迅速增加。與全球的研發相比。在治療領域、藥物類型方面具有一些不同的特點。在國家激勵和監管改革的持續幫助下，中國罕見病藥物開發有望在未來持續增長。

參考文獻：

1.Trendsin rare disease drug development. Nat Rev Drug Discov.2023 Nov 6.

       原文標題 : 中國罕見病藥物的開發趨勢