新的研究發現，攜帶一種常見基因變異的男性在一生中患失智癥的可能性是女性的兩倍。

科廷大學

5月30日

這項發表于《神經病學》（Neurology）雜志上的研究，利用阿司匹林在減少老年人臨床事件中作用試驗（ASPirin in Reducing Events in the Elderly，ASPREE）的數據，探討了攜帶血色素沉著癥相關基因（Haemochromatosis，HFE）變異（該基因對調節人體鐵代謝至關重要）的人群是否可能面臨更高的失智癥風險。論文題“血色素沉著癥基因型與老年人新發失智癥的前瞻性研究”（Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults）。

研究于2025年5月29日發表在《Neurology》（最新影響因子：8.4）雜志上

科廷醫學院（Curtin Medical School）的合著者 John Olynyk 教授表示，三分之一的人群攜帶一份名為 H63D （一種HFE基因變異）的變異基因，而每 36 人中約有 1 人攜帶兩份該變異基因。

Olynyk 教授說：“僅攜帶一份這種基因變異不會影響個人健康或增加患失智癥的風險。然而，攜帶兩份變異基因會使男性的失智癥風險增加一倍以上，而女性則不然。”

“雖然基因變異本身無法改變，但若我們能加深對其的了解，它所影響的、導致失智癥損傷的腦通路或許可以得到治療。”

Olynyk 教授指出，需要進一步研究來探討為何這種基因變異會增加男性的失智癥風險，但對女性卻沒有影響。

“在包括澳大利亞在內的大多數西方國家，在評估血色素沉著癥（一種導致身體吸收過多鐵的疾病）患者時，常規會檢測 HFE 基因。我們的研究結果表明，或許可以更廣泛地為男性提供這種檢測，” Olynyk 教授說。

“盡管 HFE 基因對調控體內鐵水平至關重要，但我們發現受影響男性血液中的鐵水平與失智癥風險增加之間并無直接關聯。”

“這表明存在其他機制在起作用，可能涉及體內神經炎癥和細胞損傷導致腦損傷的風險增加。”

來自蒙納士大學（Monash University）的合著者 Paul Lacaze 教授表示，這些發現可能有助于改善失智癥高風險人群的預后。

Lacaze 教授說：“目前澳大利亞有超過 40 萬人患有失智癥，其中約三分之一為男性。 了解為何攜帶雙份 H63D 變異的男性風險更高，可為更個性化的預防和治療方案鋪平道路。”

“這項研究是澳大利亞多元化研究團體和大學如何有效合作、深入了解這些進行性疾病并最終改善全球人民健康結局的一個絕佳典范。”

ASPREE 試驗是一項在澳大利亞和美國開展的雙盲、隨機、安慰劑對照試驗，旨在評估每日服用低劑量阿司匹林對 19,114 名健康老年人（65歲及以上，美國少數族裔）的影響。

該試驗主要目的是評估在這一人群中每日服用低劑量阿司匹林的風險與獲益。它創建了一個極其寶貴的健康老齡化數據寶庫，為大量后續研究提供了支撐。

這項研究是科廷大學（Curtin University）、蒙納士大學（Monash University）、墨爾本大學（University of Melbourne）、皇家兒童醫院（Royal Children's Hospital）、默多克兒童研究所（Murdoch Children's Research Institute）和菲奧娜·斯坦利醫院（Fiona Stanley Hospital）之間的合作成果。

創立于1986年的澳大利亞科廷大學

創立于1958年的澳大利亞蒙納士大學

參考文獻

Source：Curtin University

Common gene variant doubles dementia risk for men

Reference：

Chenglong Yu, Martin Delatycki, Sultana Monira Hussain, John James McNeil, Paul Lacaze, John K. Olynyk. Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults. Neurology, 2025; 104 (12) DOI: 10.1212/WNL.0000000000213743

       原文標題 : 常見的基因變異使男性患失智癥的風險加倍