加州大學舊金山分校（UCSF）的科學家們發現了一種方法，通過機器學習分析患者記錄，可以在癥狀出現前 7 年預測阿爾茨海默病。

加州大學舊金山分校

2月21日消息

對阿爾茨海默病預測影響最大的是高膽固醇，對女性來說，是骨質疏松癥。

這項工作展示了使用人工智能（AI）在臨床數據中找出模式的前景，這些模式隨后可用于搜索大型遺傳數據庫，以確定是什么驅動了這種風險。研究人員希望有一天它能加速阿爾茨海默病和其他復雜疾病的診斷和治療。

該研究的主要作者、UCSF Sirota 實驗室的學生、醫學博士 Alice Tang 博士說：“這是在常規臨床數據上使用人工智能的第一步，不僅可以盡早識別風險，還可以了解其背后的生物學原理。這種 AI 方法的強大之處在于能夠基于疾病組合來確定風險。”研究結果近日發表在《自然-衰老》（Nature Aging）雜志上。

研究于2024年2月21日發表在《Nature Aging》（最新影響因子：16.6）雜志上

臨床數據和預測的力量

長期以來，科學家們一直試圖發現阿爾茨海默病的生物學驅動因素和早期預測因素。阿爾茨海默病是一種進行性、最終致命的失智癥，會破壞記憶。阿爾茨海默病影響了大約 670 萬美國人，其中近三分之二是女性。患這種疾病的風險隨著年齡的增長而增加，而且女性往往比男性壽命更長，但這并不能完全解釋為什么女性比男性更容易患這種疾病。

研究人員使用 UCSF 超過 500 萬患者的臨床數據庫，在 UCSF 的記憶和衰老中心尋找被診斷患有阿爾茨海默病的患者的共同發病條件，并將其與未患阿爾茨海默病的個體進行比較，發現他們能以 72% 的預測能力，提前 7 年識別出誰會患上這種疾病。

包括高血壓、高膽固醇和維生素 D 缺乏在內的幾個因素對男性和女性都有預測作用。勃起功能障礙和前列腺肥大也是男性的預測因素。但對于女性來說，骨質疏松癥是一個特別重要的預測因素。

這并不意味著患有老年婦女中常見的骨病的每個人都會得阿爾茨海默病。

“正是這些疾病的結合使我們的模型能夠預測阿爾茨海默病的發病，” Tang 說，“我們發現骨質疏松癥是女性的一個預測因素，這突出了骨骼健康和失智癥風險之間的生物學相互作用。”

該研究第一作者 Alice Tang 博士（中）

精準醫療方法

為了理解模型預測能力背后的生物學機制，研究人員轉向公開分子數據庫以及 UCSF 開發的專門工具 SPOKE（Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine，可擴展的精準醫學導向知識引擎）。該工具由神經病學教授 Sergio Baranzini 博士在 UCSF Weill 神經科學研究所實驗室開發。

SPOKE 本質上是一個數據庫的數據庫，研究人員可以使用它來識別治療模式和潛在的分子靶點。通過載脂蛋白 E 基因（APOE4）的一種變體形式，它發現了阿爾茨海默病和高膽固醇之間的眾所周知的關系。但是，當與遺傳數據庫結合使用時，它還發現了骨質疏松癥和阿爾茨海默病在女性中的關聯，這是通過一種鮮為人知的基因 MS4A6A 的變體實現的。

最終，研究人員希望這種方法可以用于其他難以診斷的疾病，如狼瘡和子宮內膜異位癥。

“這是一個很好的例子，說明我們如何利用患者數據和機器學習來預測哪些患者更有可能患上阿爾茨海默病，以及理解為什么會出現這種情況，”該研究的資深作者、UCSF Bakar 計算健康科學研究所副教授 Marina Sirota 博士說。

創立于1864年的加州大學舊金山分校

參考文獻

Source：University of California, San Francisco

How AI can help spot early risk factors for Alzheimer's disease

Reference：

Tang, A.S., Rankin, K.P., Cerono, G. et al. Leveraging electronic health records and knowledge networks for Alzheimer’s disease prediction and sex-specific biological insights. Nat Aging (2024). https://doi.org/10.1038/s43587-024-00573-8

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       原文標題 : 人工智能如何幫助發現阿爾茨海默病的早期危險因素